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2025年3月13日是第20個世界腎臟日，主題為“Are Your Kidneys OK? Detect Early, Protect Kidney Health”。在人體的精密構造中，腎臟宛如一對默默奉獻的“過濾器”，每時每刻都在辛勤地工作，濾去血液中的雜質(zhì)與多余水分，維持著身體內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定與平衡。它們就像是忠誠的“清潔工”，不知疲倦地保障著我們的健康。然而，當基因的“密碼鎖”出現(xiàn)差錯，腎癌這個“不速之客”便可能悄然潛入，打破這份寧靜與和諧。我們將目光投向泌尿系統(tǒng)中常見的惡性腫瘤腎癌，并探討基因檢測在腎癌診斷和治療中的關鍵作用，同時對比最新的CSCO指南和NCCN指南對腎癌治療策略的指導價值。

腎癌：隱匿的“沉默殺手”

腎癌是泌尿系統(tǒng)三大腫瘤之一，其中腎細胞癌（RCC）占全部腎癌的80%~90%。由于腎癌起病隱匿，早期往往無明顯癥狀，許多患者在確診時已處于晚期，預后較差。據(jù)統(tǒng)計^[1,2]，2022年中國腎癌新發(fā)病例和死亡病例分別約為7.7萬例和4.6萬例。晚期轉移性腎癌的總體5年生存率不足20%，因此，早期發(fā)現(xiàn)和精準治療對于提高腎癌患者的生存率至關重要。

 TABLE 1 New cases and deaths for 36 cancers and all cancers combined in 2022

基因檢測：精準診療的關鍵

基因檢測在腎癌的診斷和治療中發(fā)揮著越來越重要的作用。通過基因檢測，可以明確腎癌的分子特征，幫助醫(yī)生制定個性化的治療方案。以下是基因檢測在腎癌診療中的幾個關鍵應用：

1. 遺傳性腎癌的篩查：遺傳性腎癌約占腎癌的5%-8%。對于發(fā)病年齡≤45歲、雙側或多灶性腎癌、有腎癌家族史的患者，基因檢測可以明確致病基因，如VHL、MET、SDHB、FH、FLCN、PTEN、BAP1等^[3]。這不僅有助于早期診斷，還能指導相應治療，并結合遺傳咨詢評估直系親屬的患病風險。

2. 預測藥物敏感性：對于轉移性腎透明細胞癌（mccRCC）二線或后線治療的患者，基因檢測可以幫助預測藥物敏感性，優(yōu)化治療藥物選擇。例如，某些基因突變可能影響患者對特定靶向藥物的反應，從而指導醫(yī)生選擇更有效的治療方案。

3. 非透明細胞腎癌的治療選擇：非透明細胞腎癌（nccRCC）對傳統(tǒng)靶向藥物和免疫治療的應答率較低。基因檢測有助于明確病理類型，提供更有效的治療方案，改善患者的預后。

CSCO指南與NCCN指南：規(guī)范診療，提升療效

中國臨床腫瘤學會（CSCO）和美國國家癌癥網(wǎng)絡（NCCN）分別更新了腎癌診療指南，為臨床醫(yī)生提供了更加詳盡和權威的治療建議。

診療新進展：靶免聯(lián)合治療的時代

在第20個世界腎臟日來臨之際，我們呼吁全社會關注腎臟健康，特別是腎癌這一隱匿的“沉默殺手”。基因檢測作為精準醫(yī)療的重要工具，為腎癌的早期診斷和個體化治療提供了有力支持。近年來，隨著靶向治療和免疫治療的快速發(fā)展，晚期腎癌的治療模式發(fā)生了顯著變化。靶免聯(lián)合治療已成為晚期腎癌一線治療的主流方案，顯著提高了患者的生存率和生活質(zhì)量。

1.靶免聯(lián)合治療的優(yōu)勢：靶免聯(lián)合治療通過結合靶向藥物和免疫檢查點抑制劑，能夠更有效地抑制腫瘤生長和擴散。該聯(lián)合療法不僅提高了治療的有效率，還延長了患者的無進展生存期。與傳統(tǒng)的單一療法相比，靶免聯(lián)合治療展現(xiàn)出了更為顯著的療效。隨著研究的深入，不斷探索和優(yōu)化靶免聯(lián)合治療的方案，將進一步提高治療效果，減少副作用，為患者提供更加精準和個體化的治療方案。

2.個體化治療的重要性：CSCO指南和NCCN指南均強調(diào)了個體化治療的重要性。通過基因檢測和患者的具體情況，醫(yī)生可以為患者制定最適合的治療方案，提高治療效果，減少不良反應。

參考文獻

1. 中華腫瘤雜志,2024,46(3):221-231   

2. CA Cancer J Clin. 2024;74(3):229-263.

3. J Clin Oncol. 2024;42(21):2599-2615.

4. CSCO腎癌指南2024

5. NCCN腎癌指南2025 V3

6. Ann Oncol. 2024;35(2):190-199.   

7. Oncologist 2023;28:S3-S4.